Gesmer Anıt Rehabilitasyon Merkezi ×
© 2021 Gesmer Anıt Rehabilitasyon Merkezi

Kas Hastalıkları

 || Gesmer Anıt Rehabilitasyon Merkezi

Tıp dilinde kas hastalıklarına kas distrofisi denir. Distrofi kelimesi Antik Yunancadaki kötü, hastalıklı anlamına gelen dis ve  beslenme, gelişme anlamına gelen trofi kelimelerinin birleşmesiyle türetilmiştir. Kas distrofilerin (musküler distrofilerin) kesin bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapiler, belirtileri yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Kas distrofisinin sizi veya çocuğunuzu nasıl etkileyeceği türüne bağlıdır. Çoğu insanın durumu zamanla kötüleşir ve bazı insanlar yürüme, konuşma veya kendilerine bakma becerisini kaybedebilir. Fakat bu herkesin başına gelen bir durum değildir. Kas hastalığı olan bazı insanlar yıllarca hafif semptomlarla yaşayabilir.

30'dan fazla kas türü distrofisi bulunur ve bu distrofilerin her biri aşağıdaki özelliklere göre değişiklik gösterebilir:

  • Hastalığa neden olan genler,
  • Etkilenen kaslar,
  • Semptomların ilk ortaya çıktığı yaş,
  • Hastalığın ilerleyiş hızı.

En sık gözlenen kas distrofileri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

  • Duchenne musküler distrofisi (DMD): Kas distrofilerinin en yaygın şeklidir. Esas olarak erkek çocuklarını etkiler ve 3 ila 5 yaş arasında başlar.
  • Becker kas distrofisi: Duchenne musküler distrofisine benzer, fakat semptomlar daha hafif, başlangıç yaşı daha geçtir. Erkek çocuklarını etkileyen hastalığın belirtileri 11 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar.
  • Miyotonik müsküler distrofi: Yetişkinlerde en sık görülen kas hastalığıdır. Miyotonik distrofili bireyler kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20'li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ebeveynden çocuğa aktarılırken hastalığın başlangıç yaşı giderek düşer. Kendi içerisinde de Tip 1 ve Tip 2 olarak adlandırılan iki farklı tipi vardır. 
  • Konjenital müsküler distrofi: Doğumdan itibaren veya ilk iki sene içerisinde başlar. Her iki cinsiyette de görülebilir. Bazı formları ağır ilerlerken bazı formları daha hafif seyreder.  
  • Ekstremite tutumlu Limb-Girdle müsküler  distrofisi: Genellikle omuz ve kalça etrafındaki kasları tutan ve geç çocukluk ya da 20’li yaşların başında gözlenen bir hastalıktır. 
  • Fasiyoskapulohumeral kas distrofisi: Yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler. Gençlerden yetişkinlere kadar her yaştan insanı etkileyebilir. Genellikle yavaş ilerler.
  • Distal müsküler distrofi: Kolların, bacakların, ellerin ve ayakların kaslarını etkiler. Genellikle 40 ila 60 yaşları arasında gözlenir.
  • Okülofarengeal müsküler distrofi: Genellikle 40’lı ya da 50’li yaşlarda başlar. Yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe, sarkık göz kapaklarına (ptozis), ardından yutma zorluğuna (yutma güçlüğü) neden olur.
  • Emery-Dreifuss müsküler distrofisi: Genellikle erkekleri etkiler, sıklıkla 10 yaş civarında başlar. Kas güçsüzlüğü ile birlikte kalp problemlerine de neden olur. 

Kas distrofisi kalıtsal olabileceği gibi genlerden birinde gerçekleşen mutasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bu nadir gözlenen bir durumdur. Kas distrofisine neden olan mutasyonlar, kasları sağlıklı ve güçlü tutan proteinleri kodlayan genlerde gözlenir. Örneğin, Duchenne veya Becker kas distrofileri olanlarda kasları kuvvetlendiren ve yaralanmaya karşı koruyan distrofin adlı protein yetersiz üretilir.

Kas distrofilerinin sadece erkeklerde gözlenen tipleri X (cinsiyet) kromozomu üzerinde taşınır. Kadınlarda ve erkeklerde gözlenen tipleri ise cinsiyet kromozomu olmayanlar kromozomlar üzerinde taşınır. 

Kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta veya gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Genel olarak, belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

  • Sık sık düşmek,
  • Güçsüz kaslara sahip olmak,
  • Kas krampları geçirmek,
  • Kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek,
  • Parmak uçlarında yürümek,
  • Kavisli bir omurgaya (skolyoz) sahip olmak,
  • Sarkık göz kapakları,
  • Kalp sorunları,
  • Solunum veya yutma sıkıntısı,
  • Görüş problemleri,
  • Yüz kaslarındaki zayıflık
İnviva Medya